.nu

Skolarbeten och uppsatser från högstadiet och gymnasiet
Sök skolarbeten

Ärftliga sjukdomar

Ämne: Biologi, Människa
| Mer

När man ärver ärftliga sjukdomar så ärver man dom antingen homozygot eller heterozygot. Homozygot är en person som har dubbel uppsättning av en allel, en heterozygot har två olika alleler. Alleler är alternativa former på en gen. Dominanta alleler anges ofta med stor bokstav och recessiva med liten bokstav. Ärftliga sjukdomar delas in i olika grupper beroende på hur dom ärvs. De olika grupperna är autosomalt dominanta, autosomalt recessiva, X – bunden nedärvning, intermediära och multifaktoriella. Autosomalt innebär att båda könen påverkas lika.

Autosomalt dominanta.

Autosomalt dominanta sjukdomar behöver bara en dominant allel för att utvecklas. Det finns de som har två alleler och dessa får ofta en allvarligare form av sjukdomen. De flesta av de dominanta sjukdomar man vet om är sällsynta. Har man en dominant sjukdom i heterozygot form har barnen 50 % risk att få sjukdomen, är föräldern homozygot är risken 100 %. Ibland kan två föräldrar som bara har lindriga sjukdomstecken, så att det inte märks utan en noggrann undersökning, få ett barn med en allvarligare form av sjukdomen. Andra sjukdomar visar sig senare under livet t ex Huntingtons korea. Dessa personer kan redan skaffat sig barn när sjukdomen utbryter och barnet har då 50 % risk att få sjukdomen (om föräldern är heterozygot).
Bilden visar ett schema på en dominant sjukdom där båda föräldrarna är sjuka. Båda är heterozygoter och där för blir ett barn friskt och har inget arvsanlag för den sjukdomen.
Hade båda eller en av föräldrarna varit homozygot hade alla barnen blivit sjuka.

• Ex på autosomalt dominanta sjukdomar.

- Akondroplasti: dvärgväxt.
- Danssjuka
- Skelettdeformationer
- Familjär hyperkolesterolemi: förhöjda kolesterolhalter i blodet som leder till hjärtsjukdomar. Är personen homozygot dör oftast personen i hjärtinfarkt under tonåren.

Danssjuka (Huntingtons chorea).
Danssjuka är en sjukdom som gör att man får ofrivilliga ryckningar i armarna och ben och sedan demens. Ca 600 personer har sjukdomen i Sverige. De “stora” områdena är jämtland, västergötland och västkusten.
Oftast visar sig sjukdomen vid 40 års åldern men ibland drabbas även barn. Om sjukdomen kommer tidigt är ofta anlaget från pappan. Man kan inte bota danssjuka utan den drabbade får leva hela livet med den, man lever vanligen mellan 10 – 30 år efter att den börjat utvecklats. De flesta har redan skaffat barn när sjukdomen börjar och då vet man inte om barnet har ärvt sjukdomen.

Autosomalt recessiva sjukdomar.

Autosomalt recessiva sjukdomar kan bara upp komma om man är homozygot. Ärver man den så man blir heterozygot och anlagsbärare och gifter sig med en som har sjukdomen eller är en bärare kan barnet få sjukdomen. Ofta är de recessiva sjukdomarna allvarligare än de dominanta.
Ett exempel på recessiv nedärvning är blodgrupperna. En person med blodgrupp A och en med B får barn. Då visar det sig att ett barn har blodgrupp 0. Båda föräldrarna måste då ha en recessiv 0 allel. Det syns inte om en person som har blodgrupp A eller B har en 0 allel på ett test.

Recessiva.

- Fenylketonuri: en viktig aminosyra (fenyalanin) kan inte omsättas i kroppen.
- Albinism: saknad av pigment i huden och i håret.
- Cystisk fibros

Cystisk fibros.

Cystisk fibros är en kronisk sjukdom d v s man får ha den hela livet. Anlagsbärare är helt friska. Den är orsakad av en störning i kroppens exokrina d.v.s. slembildande körtlar. Det är ett cellväggsprotein som inte fungerar normalt p.g.a. en genmutation (skada i arvsanlaget) i den sjunde kromosomen.
Vattenfattigt slem täpper till de fina luftrören och gångarna i bukspottkörteln. Salthalten i svett blir kraftigt förhöjd.
De flesta får diagnosen under det första levnadsåret. Det finns ingen botande behandling, symptomen kan endast lindras men de flesta växer upp till vuxen ålder. Besvären från lungorna ökar med åldern. Lungfunktionen är nedsatt p.g.a. segt slem, många infektioner ofta med antibiotikabehandling som följd, ärrbildning, cystor, emfysem (bristning av lungblåsornas väggar), gasutbytet med blodet försvåras.
Diabetes och leverpåverkan kan förekomma. Män blir ofta sterila.
Bukspottkörtelenzymer måste tillföras vid varje måltid samt ett tillskott av vitaminerna A, D, E och K. Maten måste också vara kaloririk.
Med hjälp av slemlösande bronkvidgande mediciner och sjukgymnastik kan lungfunktionen förbättras.

X – bunden nedärvning.

De X bundna sjukdomarna “ligger” i X kromosomen. De flesta sjukdomar som ärvs X – bundet är recessiva men det finns även vissa dominanta sjukdomar t ex hypofosfatemi som är en skelettsjukdom. Det är vanligare att män drabbas av sjukdomarna än kvinnor. Om en kvinna ska få sjukdomen måste hon ha en anlagsbärande mamma och en sjuk pappa. En sjuk pappa och en frisk ej anlagsbärande mamma kan inte få en sjuk pojke eftersom pojken ärver pappans y – kromosom, de får däremot en anlagsbärande flicka.

• Könsbundet recessiva. X – bundna.
- Blödarsjuka
- Färgblindhet

Blödarsjuka. (hemofili)

En brist på vissa proteiner gör att blodets förmåga att koagulera blir nedsatt. Delas in i Hemofili A och Hemofili B (beroende på vilket protein som det är brist på). Sjukdomen uppträder i olika svårighetsgrader. Vid hemofili kan alla slags blödningar uppstå, hudblödningar, typiska ledblödningar, muskelblödningar, inre blödningar och hjärnblödningar. Prognosen för hemofili är relativt god. Man kan hejda de flesta blödningar och patienten kan genomgå alla slags operationer om patienten tillförs det saknade proteinet. Det finns även en blödnings sjukdom som kallas den Åländska blödarsjukan eller von Willebrands sjukdom. Det är också en blödningssjukdom men ärvs autosomalt recessivt.

Intermediära.

Vid intermediär nedärvning så slår båda anlagen igenom så att det blir någonting mitt i mellan. Jag har inte hittat någonting om intermediär nedärvning.

• Intermediära.
- Sickelcellanemi
- Taisades sjukdom: det är en positiv sjukdom eftersom den ger motståndskraft mot TBC, den är vanlig bland judar.

Sickle-cell anemi

Sjukdomen är en ärftlig betingad blodbrist. En mutation i en gen leder till en felaktig kedja av aminosyror och detta medför ett kraftigt ökat sönderfall av de röda blodkropparna.

Multifaktoriella sjukdomar

Samverkan mellan genetiska faktorer och miljön.

Multifaktoriella sjukdomar
- Allergier
- Diabetes typ 2 (åldersdiabetes)
- Hjärtbesvär
- Psoriasis
- Öroninflammation
- Reumatisk feber
- Cancer
- Sårbarhet för alkohol
- Schizofreni

Schizofreni

Sjukdomen är till viss del ärftlig. Barn till en schizofren har 10-12% chans att bli sjuk. Är båda föräldrarna sjuka är risken 40%.
I en schizofrens hjärna är ventriklarna (hålrummen i hjärnan) större och hippocampus (vävnad i hjärnan) är mindre. Aktiviteten i pannloben är lägre samt att det finns också fler dopaminmottagare än normalt. En schizofren får psykosattacker där personen hör röster. Den schizofrena kan också får ångest och sömnlöshet.

Kromosom rubbningar.

Ibland förekommer kromosom rubbningar som får en sjukdom som följd. Det kan i bland bli dubbel uppsättning av kromosom nr 21 i reduktionsdelningen och barnet får då Downs syndrom eller mongolism som det kallades förut. Onormalt antal kromosomer kan bli t ex Klinerfeltersyndrom som har kromosomuppsättningen XXy och det bidrar till att män får feminima drag. Det finns många olika uppsättningar som kan förekomma. Ibland kan det även fattas något segment (del) av en kromosom, när ett segment från kromosom nr 22 fattas uppkommer en viss form av leukemi (blodcancer).

Ärftliga sjukdomar, 1.6 out of 5 based on 5 ratings
| Mer
Betygsätt Ärftliga sjukdomar


Relaterade skolarbeten
Nedanstående är skolarbeten som handlar om Ärftliga sjukdomar eller som på något sätt är relaterade med Ärftliga sjukdomar.

Kommentera Ärftliga sjukdomar

« | »


Warning: fopen(./.access_log) [function.fopen]: failed to open stream: No such file or directory in /home/d32201/public_html/wp-content/themes/emerald-10/footer.php on line 2

Warning: fopen(./.access_log) [function.fopen]: failed to open stream: No such file or directory in /home/d32201/public_html/wp-content/themes/emerald-10/footer.php on line 2